En Córdoba, un grupo de científicos logró un avance que podría cambiar el abordaje del melanoma avanzado, uno de los cánceres de piel más agresivos y difíciles de tratar. A través del análisis de fusiones genéticas mediante herramientas bioinformáticas, investigadores de la Universidad Nacional de Córdoba (UNC) y de la Fundación para el Progreso de la Medicina (FPM) descubrieron biomarcadores que permiten predecir la respuesta a la inmunoterapia y orientar tratamientos más efectivos y personalizados.
El estudio, que forma parte de la tesis doctoral de Guadalupe Nibeyro, fue dirigido por Elmer A. Fernández, investigador del Conicet, y contó con la colaboración de Gabriel Morón y otros especialistas. Sus resultados fueron publicados en la revista internacional Cancer Research Communications.
Las fusiones genéticas se producen cuando segmentos de ADN se reordenan, generando una anomalía estructural. “El interés por las fusiones está creciendo porque ya existen fármacos específicos contra ellas. Además, si un gen blanco terapéutico se fusiona, el tratamiento puede dejar de ser efectivo. Detectarlas es clave para elegir la mejor estrategia”, explicó Fernández.
El estudio halló que una alta carga de fusiones genéticas se asocia con peor respuesta a la inmunoterapia, menor supervivencia y mayor riesgo de mortalidad. “Las personas con más fusiones respondían peor a la inmunoterapia. Cuantas más fusiones, mayor caos genético y más agresivo el tumor”, señaló Nibeyro.
Algoritmos y tratamiento
El equipo utilizó algoritmos computacionales para analizar datos genéticos de más de 300 muestras, logrando automatizar la detección de fusiones. “Desarrollamos programas que analizan señales del transcriptoma y los adaptamos a cada problema. Todo nuestro aporte fue computacional”, indicó Fernández.
El trabajo ya tiene impacto clínico directo: oncólogos del Fleni y de la Fundación para el Progreso de la Medicina aplican estos algoritmos para definir tratamientos.
“Si el test detecta una fusión, puede indicar qué droga conviene usar y cuál no tiene sentido aplicar. Eso evita tratamientos ineficaces y reduce costos para el sistema de salud”, agregó el investigador.
El estudio demuestra la capacidad científica argentina a pesar de las limitaciones presupuestarias. “Argentina tiene recursos humanos de altísimo nivel que hacen magia con nada. Este trabajo muestra que podemos generar conocimiento de primer nivel mundial”, destacó Fernández.
Para Nibeyro, el desafío fue combinar bioquímica clínica con análisis de big data. “El objetivo es que lo que hacemos en el laboratorio llegue a mejorar la vida de los pacientes. Esa es la esencia de la investigación aplicada”, sostuvo. Del estudio participaron también Romina Girotti (UADEi), Verónica Baronetto (ScireLab-Conicet) y Laura Pratto (Universidad Nacional de Villa María).
Cifras y desafíos
El melanoma cutáneo representa uno de los tipos de cáncer de piel más agresivos y letales, aunque también uno de los menos frecuentes. En Argentina, según las estimaciones del Observatorio Global del Cáncer (Globocan), se registran cada año alrededor de 1.700 nuevos casos y cerca de 600 muertes por esta enfermedad.
Si bien equivale apenas al 1,4% de todos los tumores detectados en el país, su impacto sanitario es alto debido a la complejidad de los tratamientos y al elevado costo de las terapias de última generación.
Durante los últimos años, los avances en inmunoterapia y medicina de precisión cambiaron el panorama del melanoma metastásico. Hasta hace poco, la supervivencia promedio no superaba el año, pero los tratamientos combinados con nivolumab e ipilimumab lograron tasas de supervivencia a diez años superiores al 50% en estudios internacionales. Aun así, la respuesta no es igual en todos los pacientes, lo que impulsa investigaciones locales orientadas a identificar biomarcadores genéticos que ayuden a anticipar qué terapias serán más efectivas.
Los especialistas subrayan la importancia de fortalecer la detección temprana y la educación sobre el cuidado solar, factores claves para reducir la incidencia de esta enfermedad. En regiones del centro y norte del país, donde la exposición solar es más intensa y los controles dermatológicos menos frecuentes, los diagnósticos suelen llegar en etapas avanzadas.
