Actualización del Listado de Enfermedades Huérfanas en Colombia: Resolución 2625 de 2025
El Ministerio de Salud y Protección Social ha oficializado la Resolución 2625 de 2025, que actualiza el listado oficial de enfermedades huérfanas – raras en el territorio nacional. Esta resolución deroga la Resolución 023 de 2023 y representa un avance crítico para el sistema de salud, afectando directamente a EPS, IPS, industria farmacéutica, ADRES y entidades territoriales.
Un dato importante sobre las Enfermedades Huérfanas
El Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas ENHU, que busca proteger el derecho fundamental a la salud de más de 100.000 pacientes reportados ante el SIVIGILA, anunció los hallazgos principales de una investigación realizada bajo la iniciativa “Rompiendo el silencio”. La investigación muestra que el 71% de los participantes expresan que el sistema de salud ha empeorado desde el 2024 y el 82% manifestó que el sistema no cumple con sus expectativas y necesidades.
Consolidación estadística y cambios técnicos en el listado de enfermedades huérfanas
La Resolución 2625 de 2025 incorporó ajustes de precisión técnica fundamentales en su anexo. Un hallazgo relevante para los auditores y gestores de datos es la corrección del identificador 2264, que ahora se asigna a la “Ausencia, Atresia y Estenosis Congénita del Ano, sin Fístula”. Con esta actualización, Colombia reconoce oficialmente un total de 2.273 enfermedades huérfanas y raras.
Nuevas patologías incorporadas (versión 5.0 del listado)
El anexo técnico de la resolución integra 26 nuevas denominaciones (del ID 2248 al 2273). Estas patologías deben ser integradas de inmediato en los procesos de notificación al SIVIGILA, registros en RIPS y auditorías de servicios de salud. A continuación, se detallan las nuevas incorporaciones oficiales:
- 2248: Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/ B
- 2249: Síndrome de Glass (Síndrome asociado al gen SATB2, SAS)
- 2250: Síndrome de Jarcho Levin
- 2251: Displasia Cleidocraneal (DCC)
- 2252: Osteomalacia Inducida por Tumor
- 2253: Amiloidosis de Cadenas Ligeras
- 2254: Hipertermia maligna debida a la anestesia
- 2255: Ausencia, Atresia y Estenosis Congénita del Ano, con Fístula
- 2256: Síndrome de Menke-Hennekam
- 2257: Trastorno del neurodesarrollo relacionado a PPP2R1A / Síndrome de Houge-Janssens
- 2258: Síndrome de Diets-Jongmans
- 2259: Glucogenosis tipo XIII (GSD XIII)
- 2260: Glucogenosis tipo IX
- 2261: Linfohistiocitosis Hemofagocítica Familiar (FHL)
- 2262: Nefropatía por IgA
- 2263: Glucogenosis tipo III (GSD III)
- 2264: Ausencia, Atresia y Estenosis Congénita del Ano, sin Fístula
- 2265: Ausencia, atresia y estenosis congénita de otras partes del intestino grueso
- 2266: PEO-miopatía-emaciación
- 2267: Distonías relacionadas a KMT2B
- 2268: Amiloidosis por transtiretina_ ATTRwt
- 2269: Colestasis intrahepática familiar progresiva
- 2270: Charcot-Marie-Tooth
- 2271: Síndrome de intestino corto (adquirido)
- 2272: Trombastenia de Glanzmann
- 2273: Hemofilia A adquirida
Implicaciones para la gestión en el sistema de salud
La normativa es enfática al señalar que este listado no puede constituirse en una barrera de acceso para la atención, diagnóstico temprano, rehabilitación o tratamiento oportuno. Para los actores del sistema, el uso de esta versión 5.0 es obligatorio en los siguientes frentes:
- Registros Médicos: Generación y administración de diagnósticos de morbilidad y mortalidad bajo el estándar CIE-10.
- Vigilancia en Salud Pública: Notificación obligatoria de nuevos casos al SIVIGILA.
- Sistemas de Información: Alimentación del Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas y reportes a la ADRES.
La Resolución 2625 de 2025 reafirma la prevalencia del criterio médico para el tamizaje, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación, independientemente de la periodicidad en la actualización de la lista oficial. Este marco normativo blinda la financiación de servicios y tecnologías, asegurando que los criterios de exclusión no afecten el derecho fundamental a la salud de esta población vulnerable.
Descargue la Resolución 2625 de 2025 con el listado completo de enfermedades huérfanas reconocidas en Colombia versión 5.0.
