El Dr. José Alfredo Ramírez, experto en genética, da plática a estudiantes del área de medicina sobre la manera de registrar las enfermedades raras en México.
Dentro de los trabajos del 1er. Congreso Nacional de Enfermedades Raras y Discapacidad 2025, celebrado en el Centro de Vinculación UPAEP, el Dr. José Alfredo Ramírez González, especialista en investigación traslacional, genética médica, y catedrático de la UNAM e IPN, presentó la ponencia “Registro Mexicano de Enfermedades Raras (REMEXER)”, para explicar la labor que se realiza en esta red colaborativa.
El Dr. Ramírez detalló que REMEXER cuenta con la experiencia de investigadores, médicos y representantes de pacientes con enfermedades raras (ER), quienes desde 2020 persiguen como objetivos principales “incrementar el conocimiento y la investigación de ER de origen genético, así como mejorar el acceso al diagnóstico molecular en pacientes en México”.
Desde ese punto, el especialista en genética comentó que la red concientiza y difunde diversas condiciones tanto en foros científicos como en espacios propios de la sociedad civil, lo que permite el registro abierto para pacientes que tengan una ER. Asimismo, su labor se complementa con la conducción del programa de secuenciación genómica, el cual permite el estudio de desórdenes del neurodesarrollo y otras enfermedades genéticas.
Explicó que el registro tiene la justificación y finalidad de contabilizar a los pacientes que tienen ER en nuestro país, y así caracterizarlos y poder aplicar el protocolo que reúne información fundamental sobre cuáles son esas ER que se encuentran en la población mexicana, el número de pacientes que cuentan o no con un diagnóstico genético, los costos monetarios de vivir con una ER en México y los retos que enfrentan los enfermos.
Con respecto a este último punto, el Dr. Ramírez apunta que los familiares de los pacientes deben considerar que, en ocasiones, el mismo doctor no logra alcanzar a saber cuál es la ER que tienen, por lo que es necesario que “eduquen a sus médicos ya que en el tiempo en que estudian su carrera no les da tiempo de aprenderlo todo, por lo que siempre debemos estar abiertos a aprender”.
Mencionó que el registro comenzó el 28 de febrero de 2023, fecha en que se conmemora el día de las enfermedades raras, cerrándolo un año después. En ese periodo recibieron 144 registros de pacientes, de los cuales el 85% pudo tener su diagnóstico clínico de su padecimiento (no forzosamente confirmado), siendo que el promedio para tenerlo era de ocho años, tiempo muy largo para que lo enfermos conozcan su condición de salud. De los pacientes registrados, la mayoría eran mujeres adultas.
Comento a los estudiantes presentes que es sabido que algunos de los tratamientos son caros y no pueden ser costeados por las familias de los pacientes, sin embargo, tienen el derecho de saber si hay algo que hacer con respecto a la atención de la ER: “ya será cuestión de ver si es factible, conveniente o necesario, pero debemos poner las cartas sobre la mesa y los familiares podrán elegir de la mejor manera”. A esto reforzó su argumento con el dato de que el 85.7% de los pacientes pidieron costearlo por cuenta propia.
El Dr. Ramírez puntualizó los retos y perspectivas a futuro que tienen consideradas en REMEXER, como son el elucidar tendencias relevantes en el acceso al diagnóstico, atención y tratamiento de pacientes con ER en México, y así analizar datos y mejorar planificaciones de los servicios de salud. De igual forma, identificar las necesidades principales de los pacientes y sus familias en pro de garantizar mejores resultados clínicos y una mayor calidad de vida.
Finalmente, subrayó que la caracterización epidemiológica de las ER debe derivar en la reducción de esta “odisea diagnóstica prolongada”, el análisis de las discapacidades asociadas, la falta de apoyo financiero, de políticas de salud, así como en la atención de tratamientos no disponibles o costosos. Y, sobre todo, debe concluir en la “concientización continua de los profesionales de la salud, desde los estudiantes de pregrado, especialidades y los involucrados en la educación médica continua”.
